Les plans visant à séquencer l’ensemble du génome de chaque nouveau-né au Royaume-Uni afin de repérer les personnes à risque accru de certains problèmes de santé ont été stimulés, des consultations suggérant que l’approche pourrait avoir le soutien du public.
Le potentiel de la génomique pour améliorer la santé était au cœur du rapport annuel du médecin-chef de 2016, avec un groupe d’experts convoqué par Genomics England – un service de génétique appartenant au gouvernement – recommandant par la suite un programme de recherche pour séquencer l’ensemble du génome de tous. nouveau-nés.
L’approche a été soutenue par l’ancien secrétaire britannique à la Santé, Matt Hancock, qui a déclaré en novembre 2019 qu’elle « donnera à chaque enfant le meilleur départ possible dans la vie en veillant à ce qu’il reçoive les meilleurs soins médicaux possibles dès son entrée dans le monde ».
Maintenant, Genomics England affirme que les discussions avec le public ont apporté son soutien aux plans.
« Notre consultation montre que vraiment soigneusement fait [whole genome sequencing of newborns] aurait un certain soutien du public », a déclaré au Guardian le professeur Sir Mark Caulfield, scientifique en chef de Genomics England, ajoutant que des consultations avec des professionnels étaient en cours.
À l’heure actuelle, tous les bébés subissent ce que l’on appelle la « piqûre au talon » ou test de goutte de sang vers l’âge de cinq jours pour dépister neuf problèmes de santé graves, notamment la mucoviscidose, la drépanocytose et diverses maladies métaboliques. Ces conditions, si elles sont identifiées, peuvent être traitées ou gérées.
Bien que certains tests génétiques soient disponibles avant la naissance, ils ne sont actuellement proposés chez les nouveau-nés que dans certains cas, par exemple pour suivre les résultats drépanocytaires du dépistage des gouttes de sang, s’il y a des inquiétudes qu’un bébé pourrait être à risque de maladies héréditaires particulières, ou pour les enfants très malades sans diagnostic.
Mais les partisans ont fait valoir que le séquençage de l’ensemble du génome – et pour tous les nouveau-nés – offre de meilleures opportunités pour déterminer si les bébés présentent un risque accru de maladies particulières, ouvrant potentiellement la possibilité d’interventions précoces allant des changements de régime à la thérapie génique.
« Il y a probablement environ 600 affections pour lesquelles il existe une intervention potentielle précoce dans la vie, et elles sont toutes présentes avant votre cinquième anniversaire », a déclaré Caulfield, notant que les estimations suggèrent que neuf enfants nés chaque jour en Angleterre auraient l’une de ces affections.
Caulfield a ajouté que lorsque les traitements ne sont pas disponibles, les enfants à risque pourraient se voir offrir la possibilité de participer à la recherche de nouvelles thérapies, tandis que le dépistage pourrait également signaler un risque accru de maladies qui se développent plus tard dans la vie, du cancer à la maladie d’Alzheimer.
Cependant, les experts disent qu’il existe des problèmes éthiques autour d’un tel programme. Ils suggèrent que cela pourrait entraîner une anxiété et des traitements inutiles, que toutes les conditions ne sont pas actuellement traitables et que cela soulève des questions sur la façon et le moment où les résultats seraient partagés avec les enfants. Il existe également des préoccupations concernant la confidentialité et la question de savoir si les résultats seraient aussi précis pour les personnes de différentes origines ethniques que pour les Blancs.
Pour évaluer les attitudes du public à l’égard du dépistage, Genomics England avec le UK National Screening Committee et Sciencewise ont engagé des discussions avec environ 130 membres du public britannique, les participants prenant part à un webinaire et à quatre ateliers en ligne entre février et mars de cette année.
Les résultats, qui seront présentés lors d’un événement en ligne gratuit le 8 juillet, suggèrent que le séquençage du génome entier de tous les nouveau-nés pourrait bénéficier du soutien du public – les participants affirmant que cela pourrait conduire à une évolution vers un « NHS plus axé sur la prévention ».
Mais les participants ont souligné la nécessité pour les parents et les familles d’être soutenus pour faire face aux impacts psychologiques et émotionnels d’un diagnostic.
Parmi les autres problèmes soulevés figuraient les questions de coût, de consentement et de protection contre l’utilisation des données par les compagnies d’assurance ou de marketing. Les participants ont également souligné la nécessité d’un dépistage pour inclure les bébés de tous les horizons, mais ont suscité des inquiétudes quant au potentiel de discrimination. Ils ont également signalé des inquiétudes concernant le partage d’informations sur la santé concernant les conditions de naissance à l’âge adulte.
Caulfield a déclaré que les résultats aideront à façonner un programme potentiel de séquençage du génome entier du nouveau-né.
« Le public soutient un programme pour nouveau-nés axé sur les conditions dans lesquelles une intervention précoce pourrait réduire le handicap ou éviter des dommages au début de la vie, tout en ayant un impact sur le NHS et les familles, est une considération centrale », a-t-il déclaré.
L’objectif principal d’un projet pilote, a-t-il ajouté, est maintenant d’évaluer si la détection précoce de la maladie lorsqu’il y a une intervention claire avant le cinquième anniversaire est efficace, sûre et peut être effectuée dans le NHS, ajoutant alors qu’il existe un soutien public pour une plate-forme stimuler de nouvelles thérapies pour les troubles sans traitement est plus difficile et prendra du temps.
David Curtis, professeur honoraire au Genetics Institute de l’University College London, a déclaré que bien que des problèmes importants aient été soulevés lors de la consultation publique, il y avait des idées fausses sur les avantages de connaître les risques accrus et les facteurs supplémentaires à prendre en compte, notamment en matière de sécurité.
Parmi ses préoccupations, Curtis a déclaré que les bébés ne devraient pas être testés pour déterminer si les parents ont des problèmes de santé particuliers – malgré le soutien de la consultation publique – ajoutant qu’il y a eu un certain battage autour des avantages potentiels des approches génétiques telles que le dépistage du génome entier.
« Je suis sceptique quant à cette idée de 600 conditions que vous pourriez tester », a-t-il déclaré. « La dure vérité est probablement que trouver des résultats utiles et exploitables est très inhabituel. »