UNEsa conseillère en génétique, j’essaie d’aider les gens à comprendre la génétique, l’hérédité et les antécédents familiaux. Un domaine important est d’avoir des conversations avec des parents qui ont un risque accru d’avoir un enfant né avec une maladie ou un handicap héréditaire.

Alors que les tests génétiques prénatals sont disponibles depuis de nombreuses années, jusqu’à récemment, cela n’était possible qu’en utilisant des procédures invasives, qui comportaient un faible risque de fausse couche. Désormais, une nouvelle technologie – le test prénatal non invasif (DPNI) – permet aux parents de subir des tests génétiques sans risque de fausse couche en testant l’ADN fœtal qui circule dans le sang de la mère.

Le test, désormais disponible sur le NHS, est utilisé avec d’autres tests établis comme outil de dépistage des maladies chromosomiques, telles que le syndrome de Down. Le NIPT peut également être utilisé dans un nombre restreint (mais croissant) de situations comme outil de diagnostic pour les personnes qui ont une maladie héréditaire connue dans leur famille.

Des tests plus approfondis – y compris le séquençage du génome entier (WGS) – sont également désormais disponibles dans certains cas pour aider à diagnostiquer les nouveau-nés susceptibles d’avoir une maladie génétique. Alors que le premier génome humain a pris environ 13 ans pour se terminer, les progrès technologiques signifient que nous mesurons maintenant le redressement en semaines, et non en années. Alors que la technologie continue de s’améliorer, il a été suggéré que des tests pourraient être effectués pour tous les nouveau-nés.

Ces deux avancées technologiques prises ensemble signifient qu’il est probable que beaucoup plus de personnes ayant des enfants parleront à des professionnels comme moi de ce que le résultat des tests génétiques signifie pour eux.

Lorsqu’ils prennent des décisions, les parents veulent souvent savoir deux choses sur le résultat d’un test génétique. Tout d’abord, quelle confiance avez-vous dans le résultat de ce test génétique ? Deuxièmement, à quoi ressemblera la vie de mon enfant avec cette maladie génétique ? De plus en plus, ces questions ne sont pas faciles à répondre car les informations de WSG ne sont pas toujours certaines car il peut rester difficile de savoir si une variante génétique trouvée est la cause d’une maladie.

Une incertitude supplémentaire est que, bien qu’un test génétique puisse indiquer la présence d’une maladie, il ne peut pas donner d’informations précises sur la gravité de l’affection de l’enfant. Même les personnes ayant la même variante génétique au sein de la même famille peuvent en faire l’expérience de manière très différente.

Un défi important est de savoir comment prendre des décisions concernant les conditions que nous pouvons tester. Au fur et à mesure que la technologie s’améliorera, nous pourrons tester de nombreuses autres conditions génétiques, mais quel sera le point de coupure ? Des syndromes de fin de vie tels que le syndrome d’Edwards, ou des troubles d’apprentissage et la neurodivergence ?

Dans ce domaine, les professionnels de la santé sont souvent guidés par les cadres éthiques et juridiques qui sous-tendent la loi sur l’avortement, ainsi que les technologies génétiques de la reproduction, qui parlent de tests génétiques prénatals pour les conditions « graves » ou « graves ».

Il s’agit d’une approche raisonnable, mais la gravité de nombreux handicaps est très variable; et le fait qu’une personne souffre d’un handicap modéré ou grave – ou même comme un handicap du tout – peut également dépendre de ses expériences personnelles et de la façon dont elle a été traitée.

Un autre problème est de savoir quoi faire lorsqu’une personne demande un test pour une condition qui – d’un point de vue médical – pourrait être considérée comme « légère » mais que le patient a ressentie comme grave. Un exemple pourrait être que les parents présentent des arguments convaincants sur la discrimination à laquelle ils ont été confrontés en raison de la neurodiversité et leur désir d’éviter cela pour leurs enfants.

Il existe un argument selon lequel en dépistant largement et systématiquement les maladies génétiques, nous créerons une sorte de boucle de rétroaction négative. Moins il y aura de personnes handicapées nées, moins de ressources seront investies dans la recherche, la santé et les services sociaux. Cela rendra la vie plus difficile pour les personnes handicapées, ce qui à son tour accroît la pression pour que les personnes n’aient pas d’enfants avec certaines conditions.

Les militants des droits des personnes handicapées ont souligné que des pays comme le Danemark et l’Islande ont vu un dépistage accru entraîner une réduction du nombre de personnes nées avec le syndrome de Down. Cependant, les preuves ne permettent pas de conclure que l’introduction de tests non invasifs entraînera un taux élevé d’interruptions de service.

Mais peut-être qu’une mise en œuvre éthique de ces technologies ne consiste pas à créer une liste catégorique de conditions qu’il est possible de tester et de celles qui ne le sont pas, mais plutôt de s’occuper de la façon dont les gens prennent des décisions. Les gens ont besoin d’être informés, libres de pression, libres de jugement et soutenus émotionnellement. À cet égard, l’un des grands défis sera d’avoir suffisamment de temps pour fournir des conseils aussi approfondis. C’est le temps et l’empathie qui permettront aux gens de faire une pause, de réfléchir et de décider ce qui est bon pour eux.