La recherche sur le syndrome de Down devrait examiner la cellule entière et pas seulement le chromosome supplémentaire, selon les scientifiques

La recherche sur la compréhension de l’effet des chromosomes supplémentaires pour des conditions telles que le syndrome de Down implique généralement d’examiner quels gènes jouent un rôle dans les symptômes de ces conditions. Cependant, des chercheurs allemands et américains proposent une nouvelle façon d’examiner ces conditions, suggérant que lorsqu’un chromosome supplémentaire est présent, l’impact sur la cellule dépend moins du chromosome qui est dupliqué et davantage de la présence d’ADN supplémentaire. Cet ouvrage paraît dans une revue parue le 1er décembre dans le Journal américain de génétique humaine.

« Comprendre la complexité et la nature générale des phénotypes de la maladie nous permet d’avoir une vue d’ensemble et de ne pas nous concentrer sur un seul gène, en raison de sa présence sur le chromosome supplémentaire », explique l’auteur principal Maria Krivega, biologiste du développement à l’Université de Heidelberg.

Chaque cellule commence avec des chromosomes supplémentaires au début de l’embryogenèse; cependant, cet ADN est trié par paires après environ une semaine de croissance. Lorsque ce processus tourne mal, il entraîne souvent la mort de l’embryon, seuls quelques-uns pouvant survivre avec l’ADN supplémentaire, comme dans le cas du syndrome de Down.

En prenant du recul et en regardant la cellule entière, les chercheurs ont pu créer une nouvelle compréhension de ces syndromes. Krivega et ses collaborateurs ont jeté un regard critique sur les preuves récentes suggérant que les phénotypes du syndrome de Down surviennent non seulement en raison de l’augmentation de la dose de gènes sur le chromosome 21, mais aussi en raison des effets globaux du gain chromosomique.

Les chercheurs ont passé au crible des ensembles de données publiées de protéines et d’ARN d’individus atteints du syndrome de Down et les ont comparés à des cellules fabriquées en laboratoire avec des trisomies des chromosomes 3, 5, 12 et 21. Ce qu’ils ont découvert de cette comparaison, c’est que peu importe le chromosome. était en excès, les cellules avaient toutes une capacité réduite à se répliquer, à survivre et à conserver leur ADN.

« Nous voulions savoir pourquoi les cellules au contenu chromosomique déséquilibré – en d’autres termes, aneuploïdes – sont capables de survivre », explique Krivega. « C’était particulièrement excitant pour moi d’apprendre si des cellules embryonnaires aneuploïdes viables présentent des similitudes avec des cellules cancéreuses aneuploïdes ou des lignées cellulaires, dérivées en laboratoire. »

De plus, ils ont découvert que le système immunitaire adaptatif des lymphocytes T était sous-développé dans toutes les cellules, tandis que le système immunitaire inné semblait être hyperactif. Les auteurs suggèrent qu’il s’agit d’une conséquence du gain chromosomique général. Ces recherches peuvent être élargies aux maladies auto-immunes, comme la maladie d’Alzheimer ou les leucémies aiguës dans la trisomie chr. 8 ou 21, qui existent également sans aucun lien avec l’aneuploïdie.

« Nous espérons que notre travail d’élucidation d’un phénotype complexe de trisomie contribuera à améliorer le développement de ces enfants », déclare Krivega.

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Matériel fourni par Presse cellulaire. Remarque : Le contenu peut être modifié pour le style et la longueur.

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