Jes résultats du test génétique n’ont pas vraiment été une surprise. Ma mère est décédée d’un cancer du sein au milieu de la trentaine, et on m’a récemment confirmé que mon arrière-grand-mère de son côté l’avait également sur son certificat de décès.

Pourtant, quand on m’a diagnostiqué un cancer du sein triple négatif l’année dernière – le plus susceptible d’être lié à une mutation génétique – j’espérais contre tout espoir que ce n’était pas héréditaire. En partie à cause de ce que cela signifie pour mes proches, en partie à cause de ce que cela signifie pour mes enfants et leurs enfants, et en partie parce que je n’aimais pas penser que ce que je vivais maintenant était à peu près inévitable depuis le minute où j’avais été conçu, et je n’avais fait aucun effort pour le savoir.

On pense qu’entre 5% et 10% seulement des cancers du sein sont héréditaires, mais si vous avez une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2, votre risque de développer la maladie implique des pourcentages beaucoup plus importants. Avec la mutation BRCA2 que j’ai, le risque de développer un cancer du sein à l’âge de 80 ans est d’environ 70 % ; dans la population générale des femmes, la probabilité n’est que de 12 à 13 %. Avec la mutation que je porte, j’ai 50% de chances de la transmettre à mes enfants.

Jusqu’à l’année dernière, je n’en avais aucune idée. J’aurais pu savoir – l’information est là-bas. Mais, malgré ce qui est arrivé à ma mère, je ne m’étais pas vraiment penché dessus. Et personne ne m’avait vraiment suggéré de le faire, sauf ma grand-mère. Elle a insisté pour que je sois examinée après avoir souffert d’un abcès du sein lorsque j’ai eu mon fils en 2010. J’ai passé une mammographie et j’ai rencontré quelqu’un qui m’a posé des questions sur mes antécédents familiaux. À ce moment-là, je savais seulement avec certitude que ma mère en était morte; ma grand-mère et sa sœur étaient toujours en forme, et il a été décidé qu’il n’y avait pas de quoi s’inquiéter.

Trois ans plus tard, Angelina Jolie a révélé qu’elle était porteuse du gène BRCA1 et qu’elle avait décidé de subir une double mastectomie. L’histoire a fait la une des journaux et a été écrite pendant des jours après.

J’y ai pensé fugitivement. Dois-je demander à un médecin si je peux ou dois faire un test ? Mais j’étais plus préoccupé par ce que je ferais avec l’information. Dois-je le déclarer aux assureurs ? Actuellement, vous n’avez pas besoin de divulguer un résultat de test positif, mais je me demandais si cela pourrait changer.

Voudrais-je un jour subir une intervention chirurgicale préventive (la double mastectomie choisie par Jolie était, et est toujours, la seule option) ? Et, je suppose, j’étais inquiet de ce que l’information allait me faire. Si je ne me faisais pas opérer, est-ce que je paniquerais au premier signe d’élancement ? Est-ce que je vivrais à l’ombre de l’inquiétude ? Est-ce que je me rendrais malade d’une autre manière en conséquence ? Cela rendrait-il la décision d’avoir plus d’enfants plus stressante ?

Alors j’ai continué, allègrement ignorant. Et au moment où j’ai vu les statistiques, il y avait 100% de chances que je l’aie.

Maintenant, bien sûr, je regarde en arrière et je me demande pourquoi je n’ai pas fait les choses différemment. Étant donné l’âge de ma mère lorsqu’elle est décédée, j’aurais dû me qualifier pour les tests du NHS, mais je ne le savais pas. Même après avoir vécu un cancer, je ne suis pas sûre que j’aurais voulu une mastectomie au début. Si j’avais découvert que j’avais le gène dans la vingtaine, j’aurais voulu connaître le risque d’avoir un cancer dans la trentaine et la quarantaine, pas seulement à l’âge de 80 ans. Heureusement, ce type d’information est disponible pour les gens sont actuellement testés.

Si je l’avais su en 2010, lors de ma mammographie, je n’aurais pas voulu de chirurgie préventive car j’espérais avoir un autre enfant et je voulais à nouveau allaiter.

Mais j’aurais pu accéder à un dépistage régulier. Pendant Covid, il y avait une chance qu’il soit annulé, donc j’aurais pu me retrouver dans la même position que celle dans laquelle je suis maintenant. Mais il y a aussi une chance que mon cancer ait été détecté plus tôt, ce qui aurait signifié moins d’inquiétude et de douleur qu’il a causées. J’étais dans un malaise physique au moment où je suis allé chez le médecin, et quand j’ai été diagnostiqué, j’ai immédiatement pensé que cela s’était propagé. Pendant plus de deux semaines, alors que des tests étaient effectués, j’étais persuadé qu’il avait voyagé jusqu’à mon cerveau, et qu’on allait me dire qu’il ne me restait plus que des mois à vivre. J’aurais pu éviter ce chagrin d’amour en sachant qu’il avait été attrapé tôt.

Je suis soudain soulagée de ne pas avoir de fille, mais je sais que mon fils a 50 % de chances d’avoir hérité du gène. Si c’est le cas, cela augmente le risque qu’il ait un cancer du sein, de la prostate et du pancréas plus tard dans la vie, et cela lui apportera sans aucun doute ses propres inquiétudes. Mais le traitement progresse à grande vitesse, alors j’espère que cela ne signifiera pas pour lui des décisions difficiles.

Il en va de même pour la structure de soutien des personnes atteintes de mutation. Avant et après mon test, j’ai eu des rendez-vous téléphoniques avec l’équipe de génétique de l’hôpital Great Ormond Street à Londres, et ils m’ont expliqué ce que tout cela signifiait et m’ont proposé des références si je voulais en savoir plus. Les organismes de bienfaisance contre le cancer ont beaucoup d’informations pour les personnes touchées, et dans tout le pays, il existe des groupes de personnes atteintes de la mutation qui se soutiennent mutuellement. Je n’en ai pas encore rejoint, mais j’ai l’intention de le faire.

Découvrir la mutation a été un coup dur, malgré toutes les raisons pour lesquelles j’avais de soupçonner qu’elle était là. Mais savoir m’a permis de prendre des décisions sur ce qui se passera ensuite. Après le retour des résultats des tests génétiques, on m’a proposé un calcul de mes chances d’avoir à nouveau un cancer du sein. Le logiciel indiquait que mon risque de l’avoir à nouveau à l’âge de 80 ans était de 81 %, tandis que le risque que cela se reproduise dans les 10 prochaines années était de 35 %.

Avec ces chances, il n’est pas surprenant que les médecins aient recommandé une double mastectomie. Et, bien que cela ait toujours été une chose intimidante à laquelle s’inscrire, les statistiques me suggèrent que c’est la bonne chose à faire. Je ne veux pas revivre cela, ni moi ni ma famille, si je peux m’en empêcher, et 35 %, c’est trop élevé pour moi.

Et cela a responsabilisé les personnes qui me soignent – il y a de nouveaux médicaments ciblés qui arrivent sur la bonne voie pour les personnes porteuses de la mutation et qui visent à empêcher le cancer de revenir. Maintenant que je sais à quel point la connaissance est puissante et qu’il y a du soutien, j’aurais aimé ne pas avoir attendu.