Ces os ont été faits pour marcher

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L’avancée la plus profonde dans l’évolution des primates s’est peut-être produite il y a environ 6 millions d’années lorsque nos ancêtres ont commencé à marcher sur deux jambes. On pense que le passage progressif à la locomotion bipède a rendu les primates plus adaptables à divers environnements et a libéré leurs mains pour utiliser des outils, ce qui a accéléré le développement cognitif. Avec ces changements, le décor était planté pour les humains modernes.

Les changements génétiques qui ont rendu possible la transition du trottinement basé sur les articulations chez les grands singes à la marche debout chez l’homme ont maintenant été découverts dans une nouvelle étude menée par des chercheurs de l’Université de Columbia et de l’Université du Texas.

En utilisant une combinaison d’apprentissage en profondeur (une forme d’intelligence artificielle) et d’études d’association à l’échelle du génome, les chercheurs ont créé la première carte des régions génomiques responsables des changements squelettiques chez les primates qui ont conduit à la marche debout. La carte révèle que les gènes qui sous-tendent les transitions anatomiques observées dans les archives fossiles ont été fortement influencés par la sélection naturelle et ont donné aux premiers humains un avantage évolutif.

« Sur un plan plus pratique, nous avons également identifié des variantes génétiques et des caractéristiques squelettiques associées à l’arthrite de la hanche, du genou et du dos, les principales causes d’invalidité chez les adultes aux États-Unis », déclare Tarjinder Singh, PhD, professeur adjoint de génomique informatique et statistique (en psychiatrie) au Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons et co-responsable de l’étude.

Par exemple, de légères déviations par rapport au rapport moyen largeur/hauteur de la hanche étaient associées à un risque accru d’arthrose de la hanche, tandis que de légères déviations de l’angle tibia-fémur étaient associées à un risque accru d’arthrose du genou. Ces connaissances pourraient aider les chercheurs à concevoir de nouvelles façons de prévenir et de traiter ces affections débilitantes.

Les résultats ont été publiés le 21 juillet dans Science. L’étude a été codirigée par Vagheesh M. Narasimhan, PhD, professeur adjoint de biologie intégrative et de statistiques et sciences des données à l’Université du Texas à Austin.

Nouvelles techniques déployées

Les chercheurs ont appliqué l’apprentissage en profondeur pour analyser plus de 30 000 radiographies du corps entier de la biobanque britannique. L’apprentissage en profondeur, une technologie inspirée des réseaux neuronaux du cerveau, entraîne les ordinateurs à faire ce qui vient naturellement aux humains, comme conduire une voiture ou traduire des langues. Dans ce cas, la technique a été utilisée pour standardiser les radiographies, supprimer toutes les images présentant des problèmes de qualité, puis mesurer avec précision des dizaines de caractéristiques squelettiques, des tâches qui auraient pris des mois, voire des années, aux chercheurs.

Ensuite, les chercheurs ont scanné le génome humain pour identifier les régions chromosomiques associées aux variations de 23 mesures squelettiques clés, telles que la largeur des épaules, la longueur du torse et l’angle tibia-fémur. (Ces analyses, appelées études d’association à l’échelle du génome, impliquent d’étudier les génomes de grands groupes de personnes, à la recherche de variantes génomiques qui se produisent plus fréquemment chez les personnes atteintes d’une maladie ou d’un trait spécifique par rapport à celles sans maladie ou trait.) Ce processus a révélé 145 régions associées à des gènes qui régulent le développement du squelette. Seule une poignée de ces locus étaient connus d’études antérieures.

Bon nombre des 145 régions chevauchaient des régions « accélérées » du génome humain, qui ont évolué rapidement au cours des éons par rapport aux mêmes régions chez les grands singes. En revanche, peu de gènes associés au cœur, au système immunitaire, au métabolisme et à d’autres traits ont été trouvés dans les régions accélérées.

« Ce que nous voyons est la première preuve génomique qu’il y avait une pression sélective sur les variantes génétiques qui affectent les proportions squelettiques, permettant une transition de la marche basée sur les articulations à la bipédie », explique Narasimhan.

L’étude montre également la puissance de la combinaison de données de biobanques à grande échelle, d’apprentissage automatique et de génomique pour nous aider à comprendre la santé et la maladie humaines. Singh, qui a rejoint Columbia en 2022, applique maintenant ces techniques pour comprendre les causes de la maladie mentale.

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